目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集2014年1月1日至2015年6月30日在贵州省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2826例,孕周为12-24周,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他原因组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访。结果 14组孕妇共计2826例完成无创DNA检测,检测结果为阳性者共32例,包括16例21-三体,9例18-三体,3例13-三体和4例性染色体异常。232例无创基因检测结果阳性的孕妇中,22例接受进一步羊水穿刺染色体核型分析,其中14例21-三体提示阳性者中,有13例确诊为47,XN,+21,1例为46,XN;3例18-三体提示阳性者,均确诊为47,XN,+18;3例13-三体提示阳性者均显示为46,XN;2例提示性染色体异常者中1例确诊为45,X/46,XX嵌合体,1例为46,XN。结论无创DNA检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,是未来产前筛查的主力手段,但该技术也存在局限性,如有一定的假阳性,对染色体结构异常无法准确检测等,因此可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,为广大孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大临床意义。