论文部分内容阅读
将基因检测用于临床医学仅靠确定致病基因是不够的，还应采集其它重要信息，明确能够成功进行基因检测的临床病例的比例和工作量十分必要。此外，还应了解每个基因常见的DNA变异（多态性），以免出现假阳性。这个过程可能比较复杂。因为它需要检测不同种族的大量人群；而且，即使少见的DNA变异体不影响功能，在建立分子诊断之前，还是应当多收集一些有关某个突变具有高度致病可能性的证据，这一点十分重要。例如，如果发现某个突变多出现于具有相同表型的多个家庭，而在众多对照个体中都不存在，则对此进行基因分析十分有用。最后，积极进行基因