【摘 要】
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目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高
【机 构】
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成都,山西省人民医院神经内科,Department of Psychological Medicine
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目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T/G及IVS3-20T/C多态性位点进行研究,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布,探讨基因多态性与PD的可能关系.结果 parkin基因-258T/G多态性PD组G等位基因频率明显高于对照组(52.5% vs 43.3%),两组差异有统计学意义(χ2=6.17,P＜0.025,OR=1.45,95%CI:1.04～1.86);进一步将PD组按发病年龄分层发现,只有50岁以上发病患者与对照组相比G等位基因频率差异具有统计学意义(χ2=9.048,P＜0.01,OR=1.57,95% CI:1.08～2.06);同样,与对照组(69.51%)相比,PD组TG+GG基因型频率(78.79%)亦增加,两者间差异具有统计学意义(χ2=3.854,P＜0.05,OR=1.63,95% CI 0.88～2.38);PD组不同基因型组间发病年龄差异具有统计学意义(P＜0.05),GG基因型组的平均发病年龄比TT或TG基因型的发病晚近5年左右.parkin基因IVS3-20T/C多态性以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,该实验未发现TT基因型.结论 核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了四川地区汉族人群散发性PD发生的风险,尤其是50岁以后的发病风险;四川地区汉族人群IVS3-20T/C位点,以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,无TT基因型.
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