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目的:探究雌激素α受体基因多态性对原发性胆汁性肝硬化Th1、Th2类细胞因子表达的影响,为临床诊治提供依据.方法:选取34名原发性胆汁性肝硬化患者为研究对象,检测其雌激素α受体基因以及Th1、Th2类细胞因子表达情况,并与正常人结果进行对比分析,为临床诊治提供依据.结果:肝严重损害患者的IL-4、IL-10含量与肝轻度损害患者无明显差异,无统计学意义(P＞0.05),其含量与r谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶(GGT、ALP)呈正相关；而肝严重损害者IL-2和TNF-α的含量明显高于肝轻度损害者,有统计学意义(P＜0.05),其含量与GGT、ALP呈负相关.雌激素α受体基因中的Pp基因是肝硬化发病的易感基因,Xbal和PvuII基因的多态性会增加雌激素受体的转录翻译,增加雌激素受体的含量.此外,ERα基因多态性可作为遗传易感背景影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达.结论:雌激素α受体基因的多样性表达Th1、Th2类细胞因子的含量不同,Th1类细胞因子介导了对肝脏细胞的破坏作用,而Th2型细胞因子则具有一定的保护性作用.雌激素α受体基因中的Pp基因是肝硬化发病的易感基因,同时,雌激素受体基因的多态性会增加肝硬化发生的概率,也会影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达.