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目的 研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调（HA）的关系。方法 采用聚合酶链反应方法，扩增26例HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体DNA，用限制片断长度多态性分析法检测有无A3243G、T8993G或T8993C点突变。结果 所有HA患者和健康对照者均未检测到线粒体DNA点A3243G、T8993G或T8993C点突变。结论 线粒体DNAA3243G、T8993G或T8993C基因突变导致HA的可能性不大。