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Pradr-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻近基因微缺失综合征,主要表现为肌张力低下,智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文2例PWS患儿临床特征典型,经外周血淋巴细胞培养,G、C、R显带染色体核型分析,结果:1例存在15号染色体的微缺失。核型为46,XY,del(15)(q11.2q13),1例未发现缺失。本文就PWS的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生