【摘 要】
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目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体
【基金项目】
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深圳市南山区卫生局(编号:南科研卫2018063号),南山区医学重点学科建设资助
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目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目。结果35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带
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