为了探讨ROS水平与突变的关系,对原发性肝癌线粒体DNAD Loop区的突变情况进行研究,同时对原发性肝癌患者组织细胞内ROS进行测定。选择20例原发性肝癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR方法将线粒体DNAD Loop扩增后测序。组织内ROS的水平采用流式细胞技术测定。结果表明:在20对原发性肝癌组织中存在8对mtDNAD Loop突变,突变率为40%,共发现突变位点53个,包括2个插入,11个缺失,40个点突变,其中T C,C T的转换占75%,4个属于微卫星结构。癌组织突变一般伴有癌旁组织突变,癌组织突变位点高于癌旁组织。发现一例标本的癌组织和癌旁组织均有大片段丢失。原发性肝癌组织内ROS水平明显高于癌旁对照(P<0.01),同时发现在D Loop区发生突变的患者的组织中ROS水平明显高于未发生突变的肝癌组织标本(P<0.01),发生突变的癌旁组织内ROS水平明显高于未发生突变的癌旁组织(P<0.01)。结论:(1)线粒体DNAD Loop区是一个高度多态性和突变性的区域,在原发性肝癌中突变率较高。(2)肝癌患者组织细胞内ROS异常,提示肝癌的线粒体DNA发生的点突变及肝癌的发生可能与ROS升高有关。