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Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是在1956年由Prader等首次报道,本病的发生是由于15q11-q13的特殊结构及该区的遗传印记造成的[1-2].目前国内报道新生儿的PWS病例比较少,误诊及漏诊率也较高,故结合本院新生儿科收治的1例PWS患儿对该病的临床特征、染色体异常、诊断治疗方法及预后进行讨论.