【摘 要】
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目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院急诊科; 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科; 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81670811);首都医科大学临床与基础合作项目(17JL43);首都医科大学附属北京安贞医院院长基金(2016Z09);2016安进“进·阶研究基金”~~
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目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。
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