目的 为防止睾丸残基瘤误诊或延迟诊断,探讨早期正确诊断睾丸残基瘤的方法.方法 对6例激素治疗无效的先天性肾上腺皮质增生症患儿,根据其临床症状和体格检查的情况,结合内分泌学方面如血睾酮、雄烯二酮的测定,影像学超声及磁共振检查,从而确定患儿睾丸内是否存在病灶,并行结节剔除病理检查明确是否为睾丸残基瘤.结果 6例患儿术前均有不同程度的内分泌指标紊乱,临床表现上4例患儿出现全身乏力、痤疮增多或局部酸痛不适,体格检查均可触及睾丸内结节形成,1例患儿曾行睾丸CT检查,当时未能认出已存在的睾丸内病灶;1例患儿曾行一侧肾上腺次全切除术,术后半年症状复发;6例患儿超声及磁共振均提示睾丸内病灶;全部患儿均Ⅰ期行双侧睾丸残基瘤剔除术,切除标本病理学检查均可见异位的肾上腺组织.结论 先天性肾上腺皮质增生症患儿常合并睾丸残基瘤,在激素治疗效果不佳的患儿中其发病率更高;由于对其认识不够,容易误诊或延诊,影响患儿的激素治疗效果;先天性肾上腺皮质增生症患儿随诊期间,应常规行睾丸触诊及超声检查;出现激素疗效不佳,应高度怀疑睾丸残基瘤形成,磁共振检查可明确有无睾丸内病变;按照一定的随诊诊断流程可最大程度上避免误诊或延迟诊断。