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为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8．8cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52（OMIM：607683）的致病基因，文章根据基因在耳蜗组织的表达情况，筛选出20个候选基因，设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物，用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示，在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态，其中42个变异在多态数据库已报道，其余3个为新发现的单核苷酸多态，序列变异与疾病表型无共分离现象，排除了这些基因外显子突变导致遗传性