Neurofibromatosis type Ⅰ caused by a splicing mutation in NF1 using targeted next generation sequenc

来源 :中国循环杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangyp2002
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Objective Neurofibromatosis typeⅠ(NF1)is an autosomal dominant disorder which is caused by loss-of-function mutations in neurofibromin 1 gene(NF1).Clinically,NF1 mainly manifests several typical features,such as multiple neurofibromas and café-au-lai
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