2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用

基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jizhidong2009

【摘 要】

：

目的 应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法 对广西

【作 者】

：

伍丽东 唐宁 严提珍 李哲涛 李健鸿 李伍高 庞红 罗世强 

【机 构】

：

广西壮族自治区听力言语康复中心,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市妇幼保健院检验科

【出 处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2015年6期

【关键词】

：

非综合征型聋 易感基因 基因芯片 Sanger测序 Nonsyndromic hearing loss  Susceptibility gene  DNA mi 

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目（81360159）、广西科技攻关项目（桂科攻14124004-1-20）、柳州市科技攻关项目（2014J030401）、柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果（2014G020404）联合资助

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的 应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法 对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点（GJB2基因：c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因：c.538C〉T;SLC26A4基因：c.919-2A〉G、c.2168

其他文献

会计打假亟需依据

会计打假亟需依据巨鹿县审计局朱基副总理在全国会计工作会议上提出要＂约法三章＂，彻底解决会计基础核算不实问题。但在审计过程中发现，对故意造假发票、＂两本帐＂、提供虚假会计资料

期刊

会计打假会计基础核算会计帐簿会计凭证《审计法》巨鹿县《会计法》会计工作会计报表被审计单位

贯彻执行《审计法》开创审计工作新局面─—北京市审计工作会议召开

贯彻执行《审计法》开创审计工作新局面─—北京市审计工作会议召开今年１月１６日，北京市审计工作会议在劳动大厦召开，来自市审计局的领导、５个直属分局及区县审计局的审计干部６００余人参

期刊

财政审计工作审计工作会议《审计法》审计监督贯彻执行审计机关新局面审计方法基础审计国有企业改革

银行不良债权产生原因及解决对策

银行不良债权产生原因及解决对策王祥君，王伟民当前．国家银行的不良债权已严重影响金融机构造血、输血功能，并造成国有资产的大量流失。认真研究产生不良债权的原因，寻求盘活不良

期刊

银行不良债权产生原因银行贷款专业银行信贷人员信贷资产信贷管理信贷资金解决对策企业兼并

宜昌暮阳溪一带镍钼钒多金属矿基本特征及找矿意义

宜昌市暮阳溪一带镍钼钒多金属矿,赋存于寒武纪牛蹄塘组黑色岩系中,为沉积型非晶质硫化矿,矿层层位稳定,延伸较好,具有良好的找矿前景。

期刊

暮阳溪黑色岩系镍钼钒矿找矿前景Muyangxi black rock series nickel-molybdenum-vanadium ore

天津市审计学会审计准则与审计执法力度研讨会综述

天津市审计学会审计准则与审计执法力度研讨会综述顾芸天津审计学会近期与天津财经学院审计学系联合召开了审计准则与审计执法力度研讨会。与会同志就有关问题进行了认真积极

期刊

审计准则审计执法力度研讨会综述审计学会《审计法》天津市审计法规审计人员的资格国家审计准则审计工作

中文版老年听力障碍筛查量表临床应用评价

目的：研究中文版老年听力障碍筛查量表（Chinese version hearing handicap inventory for the elderly screening ，CHHIE －S）在老年人听力筛查中的应用价值，评价其敏感性和特异性。

期刊

听力损失老年听力障碍筛查量表信度敏感性特异性Hearing loss Hearing handicap inventory for the elde

听力重建术治疗混合性聋的疗效分析

目的总结分析混合性聋的原因、听力重建术的方法及效果。方法回顾性分析32例混合性聋且行听力重建手术治疗患者的临床资料，分析其病因及根据不同病因所采取的听力重建手术方法

期刊

混合性聋听力重建Mixed hearing loss Hearing reconstruction

油水系统结盐结垢预测及防护对策软件设计

结盐结垢是油田开发过程中长期存在的问题，严重影响了油田的生产。针对这一问题研发了一科软件。介绍了软件的设计方案，重点阐述了盐垢专家数据库设计、预测模块设计、防护模块

期刊

结盐结垢数据库预测防护查询软件scaling and salting database prediction prevention i

儿童版普通话噪声下言语测试年龄特异性校准因子的建立

目的研究听觉系统发育成熟度对母语普通话儿童安静及噪声环境下言语识别能力的影响，获得声场下儿童版普通话噪声下言语测试（Mandarin hearing in noise test for children, MHI

期刊

言语识别能力噪声儿童Speech audiometry Noise Children

甘再水电站4~#灰岩料场中碳泥工程特性初步研究

碳泥在建材领域是首次遇到,关于其物理、化学、工程等各种性质的研究是一片空白,对柬埔寨甘再水电站4#料场出露的碳泥的地质特征及对混凝土性质的影响,通过实验的方法,进行对

期刊

碳泥灰岩料场抗压强度初凝用水量含气量水电站carbonaceous mud rock quarry area compressive stre