【摘 要】
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人体中150余种蛋白通过糖基化磷脂酰肌醇(GPI)锚定于细胞膜上发挥功能，从GPI锚的合成、与蛋白结合到定位于细胞膜上发挥作用，这一系列过程受一大类基因调控，包括PIG基因，如PIGA、PIGB、PIGC等及PGAP基因，如PGAP1、PGAP2等。近年来，国外对PIG/PGAP基因变异所致疾病的报道逐渐增多，但国内罕见报道。现就PIG/PGAP基因相关疾病的遗传方式、临床特点、治疗及基因型－表型
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科，长沙 410008,
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人体中150余种蛋白通过糖基化磷脂酰肌醇(GPI)锚定于细胞膜上发挥功能，从GPI锚的合成、与蛋白结合到定位于细胞膜上发挥作用，这一系列过程受一大类基因调控，包括PIG基因，如PIGA、PIGB、PIGC等及PGAP基因，如PGAP1、PGAP2等。近年来，国外对PIG/PGAP基因变异所致疾病的报道逐渐增多，但国内罕见报道。现就PIG/PGAP基因相关疾病的遗传方式、临床特点、治疗及基因型－表型相关性的研究进展进行综述。
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