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目的研究BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况，探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法应用PCR—SSCP分析和DNA直接测序法，检测57例乳腺癌BRCA1第2，5，11，18，20和21外显子基因突变情况。结果57例中共检测出7例突变，其中4例为11外显子的错义突变（3232A〉G），3例为20外显子的拼接点突变（IVS20—68insA〉A）。乳腺癌BRCA1的基因突变率为12．2％（7／57）。结论BRCA1基因突变与乳腺癌有密切关系。