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遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia type，HT）属常染色体隐性遗传，发病率约为1／10万，为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致，可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症I型（HT-1）最为常见．又称肝肾型酪氨酸血症，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷．该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、