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遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症I型(HT-1)最为常见.又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷.该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、