【摘 要】
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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,南方医科大学珠江医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省
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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。
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