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对一家系6代视网膜色素变性患者及家族成员80余人进行调查,结果表明,患病人数24例,患病率30%,其中男性患者15例,女性患者9例。而在本家族血统者62人中,患病率39%。家系中连续6代均有患者,男女发病机率均等,遗传学分析确定为常染色体显性遗传病。文中列举讨论了一些典型病例和特异现象,如并发恶性青光眼,先天性白内障,先天性视网膜血管异常等,值得进一步研究和探讨。