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目的
旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。
方法纳入2016年6月至2017年12月于北京协和医院就诊的21-OHD患者100例。用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测CYP21A2基因大片段缺失，同时采用PCR扩增和Sanger测序明确患者除大片段缺失外的其他CYP21A2基因突变。分析存在纯合或杂合大片段缺失患者的生化检测结果和临床症状，探究CYP21A2基因完全或单等位基因缺失的21-OHD患者的表型特点。
结果经MLPA检测，33例患者检出CYP21A2基因完全缺失，男13例，女20例，年龄10（6，16）岁。其中2例为两个等位基因同时缺失。31例杂合缺失的患者，16例合并严重影响21-羟化酶活性的其他基因突变，即I2G和Q318X；15例合并保留部分酶活性的另一等位基因突变，即I172N和P30L。CYP21A2基因完全缺失的2例患者与单等位基因缺失合并另一严重影响酶活性的基因突变患者相比，其生化检查和临床表现没有明显差别，两者均表现为较严重的失盐型。单等位基因缺失合并保留部分酶活性的基因突变患者在临床上表现为较轻的单纯男性化型。
结论21-OHD患者可由CYP21A2基因的两个等位基因完全缺失导致，其临床表型为失盐型，与其他对酶活性产生严重影响的基因突变导致的临床表型无差异。