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目的 探讨KIR2DS4基因及其变异体KIR1D在同胞全相合造血干细胞移植后巨细胞病毒(CMV)感染中的作用.方法 选择2005年10月至2014年4月行同胞全相合造血干细胞移植的供、受者267对,检测移植前供、受者的KIR基因型,移植后每周监测受者外周血中的CMV PP65.在供者为AA单体型的受者中分析KIR2DS4及其变异体KIRlD与CMV感染的相关性.结果 AA单体型供受者中KIR2DS4及变异体KIR1D的频率分布无明显差异.AA单体型供受者中2DS4和KIR1D的分布比例为2∶1,KIR2DS4基因及变异体KIR1D对造血植入无影响.在165例供者为AA单体型的受者中,2DS4+ 1D-组CMV抗原血症发生率高于2DS4+ 1D+组(44.0％和19.0％,P=0.002),2DS4-1D+组CMV抗原血症发生率高于2DS4+ 1D+组(50％和19.0％,P=0.028),2DS4+1D-组与2DS4-D+组间CMV抗原血症的发生率无显著差异(P＞0.05).3组治疗后CMV抗原血症转阴的中位时间的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KIR2DS4基因及其变异体KIR1D与同胞全相合造血干细胞移植后CMV感染的发生存在相关性。