慢性进行性眼外肌麻痹发病机制探讨

来源 :青岛大学医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ddp100

【摘要】

：

①目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)发病的分子机制.②方法采用聚合酶链反应(PCR)、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术以及PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对4例

【作者】

：

滕蕾孔庆兰

【机构】

：

青岛大学医学院生物学教研室,青岛大学医学院附属医院眼科

【出处】

：

青岛大学医学院学报

【发表日期】

：

2003年3期

【关键词】

：

慢性进行性眼外肌麻痹发病机制分子机制聚合酶链反应眼外肌线粒体DNA ophthalmoplegia chronic progressive exter

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①目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)发病的分子机制.②方法采用聚合酶链反应(PCR)、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术以及PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,对4例CPEO病人和10例非CPEO病人受累眼外肌线粒体DNA(mtDNA)的8483～13459碱基部位的缺失突变、tRNA(Leu)基因A3243G位点的点突变以及tRNA(Leu)基因其他位点的突变情况进行检测分析.③结果在1例CPEO病人眼外肌标本中检测到mtDNA的8483～13459碱基部位的缺失突变

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