目的了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方法选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测。102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组。采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析。结果 102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70。DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01)。其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9)明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01)。结论 DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童。DMD患儿智力低下与基因突变存在联系。