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目的
探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome,HFS)的孪生子的遗传学病因。
方法回顾分析患儿的临床资料,并对其进行基因测序,用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性;用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。
结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑,其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异,其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道,功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后,牙龈及耳廓结节增大,弟弟耳廓结节破溃。
结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。