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目的 探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P＜0.001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P＜0.001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义( P＜0.001),进一步的Logistic 回归分析提示rs11136000 和APOEε4之间无交互作用(P＝0.882). CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P＝0.714,P＝0.484).结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子.