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目的 通过对3例薄基底膜肾病家系COL4A5基因突变的分析,探讨薄基底膜肾病的发病机制,进一步了解薄基底膜肾病与Alport综合征的联系,为肾脏疾病的诊断、家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。方法 使用PCR-SSCP的方法,对COL4A5基因的51个外显子进行分析,对SSCP异常者测序。结果 在1个家系中发现COL4A5基因的669位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶,导致Ⅳ型胶原α5链第156位甘氨酸突变为丙氨酸,而且该突变随疾病分布。结论 一部分薄基底膜肾病可能和Alport综合征均为发生在同一类基因(COL4A3、COL4A4、COL4A5)上的遗传性肾脏病,由于杂合状态或突变位置类型的不同而产生了不同的表型。