18-三体综合征1例报告

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女婴, G1P1,胎龄 39+ 6周,剖宫产, Apgar评分 9- 10- 10,出生体重 2350 g.父母均 28岁,非近亲婚配.母孕 7月有胎动减少.体检皮肤粘膜黄染,眼裂小,眼距宽,耳位低,耳廓顶部较尖,腭弓高,下颌小,颈蹼.两肺听及中湿罗音,心前区Ⅲ /Ⅵ收缩期杂音.手指呈重叠紧握状,足呈摇椅状.心彩超:房缺、室缺、动脉导管未闭、肺动脉高压.血总胆红素 218.5 μ mol/L,直接胆红素 85.7 μ mol/L.
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