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目的：探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性。方法：采用常规染色体显带方法，对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析。将结果进行统计后对比分析。结果：150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75％；其中唐氏综合征72例（72％），其他染色体异常12例（12％），性染色体异常16例（16％）。结论：染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。