论文部分内容阅读
目的
总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱。
方法收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿，且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者，回顾性总结和分析患儿临床特点。
结果共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿，其中男16例、女5例，检测到21种不同的突变类型，其中11例为新生突变，10例为遗传性突变。21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄~2岁6月龄，其中新生儿期起病6例（29%），1~3月龄起病6例（29%），4~6月龄起病3例，7月龄~1岁起病2例，1岁后起病4例；表现为多种发作类型，其中局灶性发作18例（86%），痉挛发作6例（29%），其他发作类型少见；19例患儿发作有丛集性的特点（90%）；3例患儿发作有热敏感。10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中，9例智力、运动发育正常；11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后。21例患儿包括多种癫痫表型，其中良性家族性婴儿癫痫5例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例，大田原综合征3例，婴儿痉挛症3例，不能分类的早发癫痫性脑病2例，热性惊厥附加症1例，Dravet综合征1例，儿童期起病的癫痫性脑病1例，孤独症共患癫痫1例，发育落后共患癫痫1例。
结论SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病，发作具有丛集性的特点，局灶性发作最常见；癫痫表型谱广，既可表现为良性预后的癫痫，也可表现为癫痫性脑病，新生突变的患儿表型重，常伴智力、运动发育落后。