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原发部位不明癌症(cancinoma of vunknown primarysite,CUP)定义为有明确的组织学转移证据,但运用各种诊断手段未发现原发灶的恶性肿瘤,占癌症总数的5%。恶性肿瘤的治疗在很大程度上依靠原发部位的确定,找不到原发灶给诊断和治疗带来很大麻烦。有人提出可将CUP人为地定义为转移灶;也有人提出相反的假设,认为不管原发部位在何处,这类肿瘤代表一个独立的临床实体,具有截然不同的遗传和外显异常。本文就近年来有关CUP的分子生物学研究进展进行综述。