【摘 要】
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目的 对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据.方法 回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状.结果 117例患儿中,1型SMA 62例(53.0％)、2型45例(38.5％)、3型10例(8.5％),中位起病年龄分别为2、10、15月龄.1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA (P＜0.05),1型SMA就诊时间窗(起病年龄至就诊年龄)短于2、3型SMA (P＜0.05
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科发育重大疾病国家国际科技合作基地/认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室,重庆400
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目的 对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据.方法 回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状.结果 117例患儿中,1型SMA 62例(53.0％)、2型45例(38.5％)、3型10例(8.5％),中位起病年龄分别为2、10、15月龄.1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA (P＜0.05),1型SMA就诊时间窗(起病年龄至就诊年龄)短于2、3型SMA (P＜0.05).肺炎为首发症状、抬头无力、哭声无力、进食费力多见于1型SMA(P＜0.05),2型SMA脊柱侧弯和下肢关节挛缩发生率高于1型(P＜0.05).117例(100％) SMA患儿均为SMN1基因纯合缺失,其中以7号外显子纯合缺失最常见(68.4％,80/117).1型SMA的6年生存率仅为10％±5％,低于2、3型SMA (P＜0.05).起病年龄≤3月龄、肺炎为首发症状、抬头无力为1型SMA死亡的危险因素(P＜0.05).2型SMA运动能力可呈非线性倒退.结论 各型SMA患儿临床表现、生存率均存在异质性,1型SMA生存率低,2型SMA运动能力可呈非线性倒退,临床上应早期识别及管理SMA.
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