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遗传性多发性外生骨疣（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位点。其中，EXT1，EXT2基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了3个与已知EXT1、EXT2基因具有相同羧基端编码产物的EXT基因家族成员。本文就此作一综述。
遗传性多发性外生骨疣的遗传学研究进展
【摘 要】
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遗传性多发性外生骨疣（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位点。其中，EXT1，EXT2基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了3个与已知EXT1、EXT2基因具有相同羧基端编码产物的EXT基因家族成员。本文就此作一综述。
【机 构】
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湖南医科大学附属第三医院（长沙 410013）,湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室（长沙 410078）,湖南医科大学附属湘雅医院骨科（长沙 410078）
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1999年22期
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