【摘 要】
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目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良(AVMD)患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RDS基因突变筛查.采用相同方法对50名对照者进行筛查以便比较.结果 5例患者平均发病年龄为45岁(28～59岁).2例为双眼发病,3例为单眼发病,其中1例患者对侧
【机 构】
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目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良(AVMD)患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RDS基因突变筛查.采用相同方法对50名对照者进行筛查以便比较.结果 5例患者平均发病年龄为45岁(28～59岁).2例为双眼发病,3例为单眼发病,其中1例患者对侧眼黄斑萎缩.基因筛查在1例患者检测出一个新的peripherin/RDS基因突变:第3号外显子1009位碱基G-A替换(1009 G＞A),导致氨基酸序列发生改变,同时伴有轻度的眼电图(EOG)异常.在对照组中并未发现上述情况.结论 与peripherin/RDS基因突变相关联的AVMD具有自身特殊的临床表现.位于peripherin/RDS基因C-末端的突变可能在疾病的发生发展中起到关键作用,AVMD的临床表型与基因型之间存在一定的关联性。
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由中华医学会眼科学分会主办,中华医学会眼科学分会白内障与人工晶状体学组、天津市医学会和天津市眼科医院共同承办的“第16届全国白内障与人工晶状体学术会议”于2014年6月19至22日在天津召开.会议由全国白内障与人工晶状体学组顾问何守志教授主持开幕式,大会组委会主席、中华医学会眼科学分会候任主任委员、全国白内障与人工晶状体学组组长、浙江大学医学院附属第二医院眼科中心主任姚克教授致欢迎辞,中华医学会眼
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原发性青光眼是全球第二大致盲眼病,失明人群中约8％是由于青光眼所致[1].以特征性视神经萎缩和视野缺损为共同特征,病理性眼压增高是其主要体征.目前研究证实,能阻止病情进展保存视功能的唯一有效方法就是降低眼压[2]。
目的 调查黑龙江省双城市50岁及以上人群盲和中、重度视力损伤的患病率及致病原因.方法 以人群为基础的横断面调查.2006年9至12月对黑龙江省双城市50岁及以上人群进行视力和眼部检查.采用整群随机抽样方法抽取28个调查点,共检录5 481人.正式现场调查之前先进行预试验,并进行保证调查质量的重复性检验.根据村户口本逐户检录调查对象.按年龄、性别和受教育程度分别计算受检者盲和中、重度视力损伤的患病率
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由中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组主办，广西中医药大学第一附属医院承办的2014全国斜视与小儿眼科国际高峰论坛，将于2014年6月13至15日在广西壮族自治区南宁市召开。本次论坛将邀请国内外知名专家围绕斜视、弱视、儿童视光、先天性白内障、先天性青光眼、婴幼儿玻璃体视网膜疾病、儿童眼外伤、儿童遗传性眼病及其他儿童眼病的基础与临床研究进行学术讲座。
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