【摘 要】
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目的总结分析泰安地区2010～2012年新生儿疾病筛查结果,并对四种疾病的检出率进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特殊滤纸上,检测样品中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄
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目的总结分析泰安地区2010～2012年新生儿疾病筛查结果,并对四种疾病的检出率进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特殊滤纸上,检测样品中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度。并对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行确诊检查。结果2010年8月至2012年12月共筛查新生儿161337例,共检出先天性甲状腺功能减低症(CH)52例,发病率为1/3103,苯丙酮尿症(PKU)37例(包括3例BH4D),发病率为1/4360,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)26例,发病率为1/6205,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)8例,发病率为1/20167。结论 CH发病率略高于全国平均水平(1/3624),PKU发病率明显高于全国平均水平(1/11180),G6PD缺乏症发病率远低于华南、西南各省(4.483%),CAH发病率明显低于全国平均水平(1/10000-1/20000)。通过筛查及时检出病患儿及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担,是出生缺陷三级预防中重要一环。
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