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在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究，以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体，对其进行STR分型，直接计数其等位基因及等位基因型频率，计算其线性Fst值，构建针对该基因的系统进化树，并对各群体进行MDS分析。线性风f值结果显示：回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性，其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析，回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个