1949例新生儿疾病筛查的体会

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新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上从足跟部采3滴血置于专用滤纸上做苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查。结果 1例先天性CH的患儿经过治疗,生长发育和智力发育已达正常同龄孩子水平。CH和PKU是导致儿童严重智力低下和残疾遗传性代谢疾病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。
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