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初级纤毛是近年来生物医学领域的一个研究热点。它存在于各种细胞表面，体形微小，结构复杂，具有重要的感官作用，可感知细胞外机械和化学信号变化，并协助其转导至细胞内部引发相应细胞应答。它自身组装、维持和分解所需的蛋白质，需要一组纤毛内转运蛋白来完成，即纤毛内转运系统（intraflagellar transport,IFT）。近年研究表明，初级纤毛与多种先天性疾病密切相关。随着免疫荧光染色、共聚焦显微镜观察等新实验方法的应用，人们对初级纤毛及IFT系统有了更深入的了解，为进一步指导纤毛相关疾病的干预诊疗奠定了基础。