遗传性C蛋白缺乏的产前诊断

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:tftaofeng
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C蛋白是一种血浆固有蛋白,其活化形式具有针对因子Ⅴ和Ⅷ的强抗凝作用。杂合子C蛋白缺乏表现为较年轻时反复发作的静脉栓塞,可口服抗凝剂治疗。纯合子则多在新生儿期死于致命的静脉栓塞或暴发性紫癜。某34岁妇女已有2名新生儿死于纯合子C蛋白缺乏所致的大静脉栓塞。为了对她进行产前诊断,作者测定了由其它指征作宫腔镜检查脐静脉采血 Protein C is a plasma-resident protein whose activated form has a strong anticoagulant effect against factors V and VIII. Heterozygous lack of protein C showed recurrent venous thrombosis when younger, oral anticoagulant therapy can be. Homozygotes are mostly dead in the neonatal period of venous thrombosis or fulminant purpura. Two 34-year-old women have died of a major venous thromboembolism due to a lack of homozygote C protein. In order to prenatal diagnosis of her, the authors determined by other indications for hysteroscopy umbilical vein blood sampling
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