【摘 要】
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耳髁突综合征(auriculo-condylar syndrome,ACS;MIM 602483),又称问号耳综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型临床特征包括问号耳和不同程度的髁突下颌骨发育不良[1-6].1978年,Uuspaa Ⅴ[7]首次报道一个母亲和她的2个儿子,表现为双侧外耳畸形和下颌骨发育不良.在此之前,1970年,Cosman B等
【机 构】
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100144北京,北京协和医学院中国医学科学院整形外科医院颌面整形外科中心,100144北京,北京协和医学院中国医学科学院整形外科医院颌面整形外科中心,100144北京,北京协和医学院中国医学科学院整
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耳髁突综合征(auriculo-condylar syndrome,ACS;MIM 602483),又称问号耳综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型临床特征包括问号耳和不同程度的髁突下颌骨发育不良[1-6].1978年,Uuspaa Ⅴ[7]首次报道一个母亲和她的2个儿子,表现为双侧外耳畸形和下颌骨发育不良.在此之前,1970年,Cosman B等[8]首次描述了"问号耳"的特征,而首次系统描述该病的是Jampol M[1]等,他们报道一个5代的家族,其成员具有相同的临床特征,包括问号耳,小颌畸形,颞颌关节和下颌髁突畸形等,遂提出该家系可能是一"新的综合征"[1]。
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