【摘 要】
：
目的 探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点 方法 回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,
【机 构】
：
050031 河北医科大学附属河北省儿童医院眼科
论文部分内容阅读
目的 探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点 方法 回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,眼部检查包括视力、色觉、裂隙灯、散瞳眼底检查、光学相干断层扫描等,根据眼底表现对BVMD病变进行分期,了解BVMD中儿童及成人发病特点的相关差异.对家系中有关直系亲属取外周静脉血行基因分析,通过靶向捕获高通量测序,对BVMD致病基因进行分析,寻找可能致病突变.结果 8名家庭成员中5例为BVMD患者,其中1例2眼为Ⅱ期,3例5眼为Ⅲ期,1例1眼为Ⅳ期,1例2眼为V期.基因检查结果为常染色体显性遗传,BEST1 (OMIM 607854)基因c.238T＞C;p.Phe80Leu杂合突变.结论 此家系呈现常染色体显性遗传,基因检测对于BVMD的诊断及遗传学咨询具有重要作用.在同一分期中儿童患者眼底表现较重,需更密切的随访监测.OCT可作为此类疾病随访的监测指标.
其他文献
近日,被观众昵称为“肥肥”的香港艺人沈殿霞在香港玛丽医院去世。2005年肥肥被查出罹患胰腺癌,2006年10月,肥肥被发现肝脏也有肿瘤,此后病情反复,胰腺癌恶化,直至去世。无独
在教学过程中,教师要采用恰当的教学方式来培养学生的数感,从而使学生获得健全的发展。
In the process of teaching, teachers should adopt appropriate teaching methods
在中等专业学校,计算机基础课程还存在一些影响教师教与学生学的问题,针对具体问题进行分析,提出解决对策。
In secondary specialized schools, there are still some prob
新课程改革给小学美术教学带来重新整合的机遇,美术教师应以新课程理念改革传统美术教学的内容和形式,让美术教育焕发出新活力。
The new curriculum reform brings opportu
上课就像做菜，每堂课就是每道菜。每一节课的完成正如每一道菜肴的制作一样。如何让“中职英语课堂”色、香、味俱全呢？“中职英语课堂”可由布置任务、设置情景和增加游戏来保
新课程改革正在轰轰烈烈地进行,语文教学也不例外,在学习中感触颇深.新一轮基础教育课程改革,反映出鲜明的时代特点,是全面推进素质教育的关键环节,作为一名民族地区的语文教
天津市以国家加快滨海新区开发开放为起点,以转变发展方式和应对世界金融危机为契机,实现了新一轮的突破与崛起。天津的做法和经验可以概括为五个方面,即:坚持又好又快把转变
周恩来逝世后,中国乃至世界各地出现了许多有关周恩来的纪念场所,包括故居、纪念馆、纪念碑、纪念广场。对这些纪念场所,作为周恩来的“至友兼爱妻”的邓颖超,有着不一样的态
一、中原经济区的定义中原经济区是指以河南省为主体,包含山东、山西、湖北、安徽省部分地区的综合性经济区。中原经济区作为国家层面重点开发区域,位于全国“两横三纵”城市
2018年以来,国务院决定试点并全面开展工程建设项目审批改革工作,这意味着以工程建设项目审批管理系统为实施载体,通过信息化技术的支撑手段、信息化治理方式,开启了空间治理新探索。以此为契机,长沙市在已有"多规合一"信息平台建设的基础上,推动数据治理向信息化治理升级,创新空间治理方式,推进工程建设项目审批管理系统建设,在事权、并联审批、机制体制等方面进行探索实践,通过信息化治理推动新时代空间治理技术的