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目的检测和分析青海典型骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）患者JAK2V617F点突变的突变率,为MPD的基因学诊断及靶向治疗提供理论依据。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）,对青海省140例MPD患者及同期5例高原红细胞增高症患者JAK2基因的V617F点突变进行扩增,并对该突变阳性者进行测序验证。结果 140例MPD患者中,慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和特发性骨髓纤维化（IMF）患者JAK