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21-三体综合征又称先天愚型(即Down’ssyndwme),为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47,XY或47,XX+21)。1846年由Seguim首先介绍,1866年英国医生再次报道后称Down’s综合征,1959年法国kejeune证实染色体异常为21体,故称21-三体综合征。新生儿发生率为1/600~800,占小儿染色体病的70%~80%。染色体核型常表现为四类:(1)标准型:47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%;(3)2