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目的 探讨解整合素金属蛋白酶ADAM12在孕中期产前筛查胎儿唐氏综合征中的应用价值.方法 选择2004～2008年间在无锡市妇幼保健院自愿参加产前筛查,并经染色体核型分析证实为唐氏综合征患儿孕妇静脉血血清样本共18份,孕周为16～20周,另取同期经随访证实分娩新生儿孕妇静脉血血清样本36份为对照组.常规三联产前筛查采用Wallac产筛软件,ADAM12水平检测采用时间分辨荧光免疫法,用SPSS 11.5统计软件,Microsoft Excel软件对结果进行处理.结果 在18例唐氏综合征患儿中,用常规三联筛查检出12例,检出率为67%.用ADAM12单独筛查时,检出7例,检出率为39%. ADAM12联合常规三联筛查唐氏综合征时,检出15例,检出率为84%,两组孕妇ADAM12水平均随孕周的增加而升高,并与孕周呈线性相关,(P<0.05),病例组较对照组ADAM12水平随孕周升高的趋势更为明显.结论 ADAM12在孕中期是一种有效的筛查指标,尤其结合三联筛查将大大提高DS的检出率,提高诊断准确率,但目前将其作为孕中期常规筛查指标尚不具备条件.