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为了检测peripherin基因(PRPH)的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT(Phe21Phe、4/180),nt2138C→G(IVS3、1/180),密码子277GCC→ACC(Ala277Thr、8/180),密码子237CCA→TCA