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报道Xq28重复综合征产前遗传学诊断1例,并对相关文献进行复习。1病例资料 患者女,35岁,孕4产1,既往体健,平素月经规律,3/30 d。末次月经2015年10月18日,此次自然受孕,孕早期无毒物、放射线等接触史。孕20周在当地医院建档产检,未行唐筛及无创DNA筛查。2016年3月29日孕23＋2周行产前筛查超声未见明显异常。孕26周,行OGTT试验正常。