【摘 要】
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遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血.与其他溶血性贫血临床表现类似,HS有贫血、黄疸、脾肿大、
【机 构】
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南京医科大学附属南京第一医院血液科 南京,210006
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遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血.与其他溶血性贫血临床表现类似,HS有贫血、黄疸、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加等特征.患者以散发性就诊,不易引起临床医生重视,常常导致误诊和漏诊,国外报道HS发病率为1/2000.在我国此病也并非罕见,近15年来我们中心确诊了30例成人HS患者,大多数为轻型患者,全部延误诊断,最长病史达37年,可见诊断水平不够;从治疗结果来看,部分患者确诊后给予切脾治疗,血红蛋白能恢复正常,取得了明显的疗效.所以,努力提高对HS的认识和诊断水平就显得尤其重要.
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