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目的
对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。
方法在取得知情同意后，采集家系成员的外周血，使用酚-氯仿法提取基因组DNA；应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区，通过Sanger测序鉴定候选致病突变；通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证。
结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c.1538G>A错义突变，家系2中4例患者均携带OSMR基因第14外显子c.2081C>T错义突变；两个家系中所有正常个体及健康对照均未携带上述突变。
结论在两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系中发现了OSMR基因内的两个错义突变(c.1538G>A和c.2081C>T)。该结果与既往的报道一致，再次证明了这些突变的致病性。