【摘 要】
：
目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用
论文部分内容阅读
目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。
其他文献
基于自建中外化学期刊论文英文摘要语料库,对中外学者科技论文四词词块从结构和功能两个维度进行对比。从结构看,中国学者过多使用被动词块,过少使用介词词块,名词词块结构单
<正>颈源性眩晕为神经内科常见临床疾病,多发于中老年女性,发病时患者感阵发性眩晕,严重者可有恶心、呕吐、头痛、耳鸣、耳聋、视力减退等伴随症状[1],常给患者带来巨大的生
伴随着经济的发展,企业之间的竞争日益激烈,企业经营环境本身的不确定性慢慢增大,单纯财务会计无法满足企业发展的需要。本文分析了现代企业管理会计的实际应用,从控制系统结
红古区位于甘肃省中部,其方言属于兰银官话金城片。与其他方言相比,红古话声调比较特殊,有很多语言学家对红古话声调进行过研究,发现红古话只有两个声调。尽管如此,但是从来没有人运用心理实验的方法对其进行过研究。本文结合实验语音学和心理学的研究方法,通过量化分析的方法确定红古话单字调的数量和具体的调值,在此基础上,通过PSOLA算法合成了红古话单字调声调变化连续统以及普通话单字调两两之间的连续统。运用E-
讨论了强非线性系数纵向和横向分析方法之间的关系，指出就刻划系统渐近行为而言，两种方法应给出基本一致的结果。并讨论了横向分析方法的优越性。
自安徽定远南迁而来的鄞县万氏,不但通过建功疆场而崛起于元末明初,而且在发迹过程中,养成了既偏重于尚武又忠于职守的门户风范。受环境风习之熏陶,复受明清政权更替之影响,
本文就南宋赵彦卫的学术笔记《云麓漫钞》中的一则有关隋大兴城唐长安城的记录———转抄自北宋吕大防所作有关《长安图》的题记———重新作了标点,并在前人研究的基础上尽
以云南省为研究区域,利用游客集中度系数、基尼系数、洛伦茨曲线等指标,获取了云南省节假日旅游流的时空分异特征,并从区域旅游空间结构的视角分析其形成机制,结果表明:(1)云
在二十一世纪,人们正处于一个信息爆炸的时代,快速发展的计算机网络技术让人们与人工智能的距离越来越近,甚至在日常生活中也能够看到人工智能运用的身影。现阶段工业生产过
网络信息技术的飞速发展,带动了社会和人类生活各方面的进步,在提高人类生活水平的同时,也加快了信息的传输速度和传播频率,以计算机网络技术为基础的人工智能技术的发展,进