【摘 要】
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性逆转综合征是一种性分化异常疾病。患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型。其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心,
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性逆转综合征是一种性分化异常疾病。患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型。其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失、参与性别决定的其他基因或分子发生突变等。临床表现有很大的异质性,46,XX男性多因婚后不育就诊,46,XY女性常因原发性闭经就诊。需尽早做出正确诊断,可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生,目前治疗手段包括手术、药物及心理干预等。
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