【摘 要】
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目的了解贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况及种族差异。方法选取2018年6月~2019年1月来医院就诊的400例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR+导流杂交法进
【基金项目】
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2017年贵州省铜仁市科技项目,项目编号:铜市科研(2017)47-57
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目的了解贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况及种族差异。方法选取2018年6月~2019年1月来医院就诊的400例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR+导流杂交法进行基因确诊,并对不同民族的基因型分布进行分析。结果在400例疑似标本中,188例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,占47%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血84例(21%),β-珠蛋白生成障碍性贫血100例(25%)。α-珠蛋白生成障碍性贫血基因均以缺失型为主,并以-SEA/αα(54.7%)和-α3.7/αα(38.2%)最为常见。β-珠
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